Mutations génétiques

Mutations génétiques
by egyptoblog

Les mutations sont les causes des maladies génétiques. Ce sont des accidents rares et variés. Les gènes peuvent présenter des erreurs responsables de nombreuses anomalies génétiques.
Une séquence d’ADN est généralement considérablement longue (par exemple, le génome humain possède plusieurs milliards de nucléotides). Pourtant, la fréquence des mutations est très faible. Il n’y a, en probabilité, qu’une copie d’un message génétique sur un million qui risque de comporter une erreur. Les cas où une mutation ponctuelle provoque une maladie sur un organisme sont donc très rare. Dans la plupart des cas, il est résulte un cancer. Pour qu'une

mutation provoque une maladie génétique, il faut que la mutation ai lieu sur une cellule reproductrice ou sur un embryon. Alors tout l'organisme sera touché par la déficience génétique. (En règle générale, quand une mutation se produits sur des cellules embryonnaires, l'embryon dégénère et meurt.)
Certains facteurs liés à l’environnement peuvent considérablement augmenter ces risques, comme par exemple les rayons ionisants tels que les UV, rayons X ou radioactifs, ou encore des produits chimiques... Ces facteurs sont appelés des agents mutagènes.
Il existe plusieurs sortes de mutations. Il peut s’agir d’une mutation ponctuelle, ou seule un codon en particulier est atteint, ou bien d’une mutation plus étendue, qui affecte donc des séquences de nucléotides plus ou moins longues. Mais il suffit qu’un seul nucléotide soit modifié (gène erroné) pour que la fabrication de la protéine ne soit plus possible. Si il s'agit une mutation ponctuelle, il y a plusieurs possibilités d’erreurs. Ca peut être une mutation par substitution d’un nucléotide (le nucléotide de départ est remplacé par un autre), une mutation par délétion (un nucléotide disparaît), une mutation par addition (un nucléotide en plus apparaît), ou bien par translocation (un nucléotide change de place).
Dans certain cas, cette mutation n’affectera pas le sens du message génétique, et l’expression du gène pourra alors se faire normalement (le codon remplacé codera alors pour le même acide aminé que celui de départ). Mais parfois, les conséquences de cette mutation se traduiront par une modification de l’expression du gène, c’est à dire que la protéine ne sera pas synthétisée (ou alors sera néfaste pour l’organisme). Par exemple, un codon non-sens peut apparaître accidentellement. La cellule mutée va ensuite répliquer son ADN avant de se diviser, et la mutation sera donc transmise automatiquement aux cellules filles (cellules descendantes). Cette anomalie de la protéine est susceptible d’interrompre des processus métaboliques ou de développement et de conduire à l’expression de la maladie génétique. Des tests génétiques permettent d'identifier les éventuelles mutations des gènes touchés et d'effectuer ainsi un diagnostic précis des

maladies génétiques, lorsque tous l'organisme est touché.
C’est donc la mutation d’un gène qui empêche la synthèse correcte d’une protéine, qui conduira alors à l’apparition d’une maladie génétique. C’est pourquoi, la thérapie génique se propose de soigner ces malades, non pas par leurs symptômes, mais en les traitant à la source, directement sur le gène atteint.
(Parfois une maladie génétique survient sans mutation d'un gène, mais lors de la création d'un spermatozoïde une division cellulaire peu faire une erreur et provoquer une trisomie ou une monosomie, les gènes ne sont pas touché mais leur expressions peu être modifié.)

Sources:
Titre:« Mon corps, c'est tout moi ! »
Auteur:Robert Winston
Lieu de publication:Travessera de Gràcia, 47-49. 08021 Barcelona
Éditeur: L.E.G.O
Année d’édition: 2006
Nombre de pages: 96
ISBN: 84-672-0990-9

Nom du site: thérapie génétique
Titre de la page: Mutations génétiques
Nom du document: Consultation: le 22/12/08
Disponible: http://therapiegenique.free.fr/partie3/ra-muta.htm

Les gènes

Un gène est un "morceau" de l' ADN contenu dans le noyau de nos cellules et qui porte le plan de fabrication d'une protéine . Les gènes sont porteurs des informations relatives aux caractéristiques d'un individu (couleur des yeux par exemple). L'homme possède environ 30 000 gènes, ce qui ne représente que 5% de tout son ADN. Certaines espèces animales et végétales ont plus de gènes que l'homme. Chaque gène existe en deux exemplaires (les allèles ), est localisé à un endroit précis sur nos chromosomes et est délimité aux extrémités par des codons particuliers. Toutes nos cellules ont les mêmes gènes mais, selon la cellule, les uns s'expriment, les autres sont "silencieux". Ainsi les gènes codant pour les protéines de nos cheveux s'expriment dans les cellules des cheveux mais pas dans celles du foie. L'expression d'un gène est régulée par des séquences situées, le long de l'ADN, de part et d'autre du gène. Un même gène peut coder pour plusieurs protéines ; inversement, une protéine, lorsqu'elle est faite de plusieurs polypeptides , est codée par plusieurs gènes. Si les défauts de certains gènes sont clairement la cause de maladies génétiques , l'homme ne peut se résumer à ses gènes.Un gène est une consignequi dit aux cellules ce qu’elles doivent faire et aussi peut activer ou désactiver d'autres gènes. Il est hérité de nos parents : une unité héréditaire.

Source:
Titre:« Mon corps, c'est tout moi ! »
Auteur:Robert Winston
Lieu de publication:Travessera de Gràcia, 47-49. 08021 Barcelona
Éditeur: L.E.G.O
Année d’édition: 2006
Nombre de pages: 96
ISBN: 84-672-0990-9

Nom du site: Wikipedia
Titre de la page: Gène
Consultation: 20/12/08
Disponible:http://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A8nes

Origines des gènes

Tes gènes proviennent de tes parents, ceux d’eux, de leurs parents et ainsi successivement. Les gènes se transmettent de génération en génération par la reproduction sexuée et alors c’est donc probable que tu ressembles à tes parents. Les caractères physiques, comme les yeux bleus où les cheveux marrons, apparaissent dans les familles parce qu'ils sont contrôlés par les gènes. La moitié de tes gènes provient de ta mère et l’autre moitié de ton père. Ils se transmettent à travers des chromosomes du spermatozoïde et de l’ovule. Ces cellules seulement contiennent 23 chromosomes chaqu’ une : seulement la moitié. Quand elles se joignent et forment un embryon, elles créent une nouvelle persone avec un ensemble de 46 chromosomes completement different.
En réalité tu as deux groupes de gènes : une partie provient de ta mère et l’autre de ton père. Ces deux génomes (ensemble de l'ADN présent dans le noyau de chacune des cellules d'un organisme) s’entremêlent et alors on obtient un ménlange des caractéristiques de ta mère et celles de ton père : par exemple tu peux avoir les cheveux de ta mère et les yeux de ton père.Dans une famille chaque enfant est different parce que les gènes des parents se mêlent et après se divisent en deux pour former des spermatozoïdes et des ovules. Chaque enfant a un ensemble de gènes unique (sauf les jumaux).

Sources:
Titre:« Mon corps, c'est tout moi ! »
Auteur:Robert Winston
Lieu de publication:Travessera de Gràcia, 47-49. 08021 Barcelona
Éditeur: L.E.G.O
Année d’édition: 2006
Nombre de pages: 96
ISBN: 84-672-0990-9

fonction des gènes

Un seul gêne peut déterminer une cécité ou la couleur de tes cheveux par exemple. On peut donc penser que chaque gène a une fonction et donc un gène pour chaque caracteristique. Mais ce n’est pas aussi simple. Beaucoup de tes caracteristiques impliquent que tes gènes doivent travailler ensemble. L’hauteur, le son de ta voix, la couleur de tes cheveux et d’autres caractères dépendent de la combinaison de tes gènes. Tout ça se complique encore plus quand on parle des gènes qui affectent l’encéphale. C’est vrai que les gènes peuvent influencer ton inteligence, ton audace ou ta créativité. Mais ils ne déterminent pas ta personnalité, seulement ils influent en comment elle pourrait se développer.

Sources:
Titre:« Mon corps, c'est tout moi ! »
Auteur:Robert Winston
Lieu de publication:Travessera de Gràcia, 47-49. 08021 Barcelona
Éditeur: L.E.G.O
Année d’édition: 2006
Nombre de pages: 96
ISBN: 84-672-0990-9

génétiquement identiques

La majorité des jumeaux identiques partagent 10% des gènes, mais quelques uns seulement partagent 75%. On croit que ces jumeaux semiidentiques se forment si un ovule se divise avant d’être fécondé par deux spermatozoïdes differents. Si l’ovule se divise juste après d’être fécondé, les jumeaux seront identiques, chacun avec son propre placenta. Si l’embryon se divise 4-5 jours après la fécondation, les jumeaux peuvent être des jumeaux en miroir (le jumeaux se ressemblent comme si l'un était le reflet de l'autre à travers un miroir, ils représentent 20% des jumeaux). Si l’embryon se divise deux semaines après la fécondation, c’est possible que les cellules ne se séparent pas et alors qu’ils soient des siamois.

Sources:
Titre:« Mon corps, c'est tout moi ! »
Auteur:Robert Winston
Lieu de publication:Travessera de Gràcia, 47-49. 08021 Barcelona
Éditeur: L.E.G.O
Année d’édition: 2006
Nombre de pages: 96
ISBN: 84-672-0990-9

Nom du site: thérapie génétique
Titre de la page: Mutations génétiques
Nom du document: Consultation: le 22/12/08
Disponible: http://therapiegenique.free.fr/partie3/ra-muta.htm

Maladies chromosomiques

Les maladies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se situe au moment de la méiose pendant la gamétogenèse.Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes homologues ne se placent pas tous de part et d'autre de la plaque équatoriale de la cellule, au lieu d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome de chaque paire, on obtient une cellule contenant les deux chromosomes de la même paire, tandis qu'une autre n'en a aucun exemplaire. Après la fécondation de l'un de ces gamètes par un gamète du sexe opposé, on obtient une cellule oeuf contenant soit trois chromosomes pour la même paire, soit un seul.

Sources:
Nom du site: ac versailles
Titre de la page:Les maladies génétiques et chromosomiques
Consultatin: le 22/12/08
Disponible: http://www.ac-versailles.fr/etabliss/herblay/GENETIQU/FICHES/malgene.htm

Maladies génétiques

Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Elles sont héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l'allèle responsable de la maladie est dominant et récessif. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).

Sources:
Nom du site: ac versailles
Titre de la page: Les maladies génétiques et chromosomiques
Consultation: le 22/12/08
Disponible: http://www.ac-versailles.fr/etabliss/herblay/GENETIQU/FICHES/malgene.htm